17 апреля - Всемирный день гемофилии
Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
По данным Всемирной организации здравоохранения, на сегодняшний день число пациентов с гемофилией в мире составляет примерно 400 тысяч человек. До недавнего времени средняя продолжительность жизни людей с гемофилией составляла 30 лет.
Сейчас в арсенале медиков имеются новые методы терапии, позволяющие значительно повысить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При достаточном количестве лекарственных препаратов пациенты могут вести полноценную жизнь и являться полноценными членами социума.
Гемофилия — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего VIII либо IX фактор свертывания крови, что приводит к нарушению гемокоагуляции и возникновению кровотечений.
На сегодняшний день есть возможности проведения заместительной терапии, правда, она не позволяет полностью нормализовать систему гемостаза. Как показывает собственный опыт, подтвержденный данными зарубежных коллег, 90% пациентов с гемофилией в возрасте 30—40 лет имеют осложнения в виде артропатий, а выполнение хирургических манипуляций сопровождается обильными кровопотерями.
Болезнь передается по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией.
Пациент с гемофилией может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны; в тяжелых случаях могут наблюдаться спонтанные кровотечения в мышцах и суставах.
Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В типичном случае пациент с тяжелой формой гемофилии "А" страдает кровотечением 35 раз в год.
Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков и гематом) могут появиться лишь тогда, когда малыш, при первых попытках ходьбы, начинает падать, или ударяться. Медицинская помощь пациентам с гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или же к введению фактора свертывания крови по требованию.
Профилактика предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), с тем, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у пациента, и чтобы предотвратить спонтанные кровотечения. Лечение включает в себя лечение кровотечений, если они возникают.
В Республике Беларусь пациентов с гемофилией более 598 человек. Министерство здравоохранения постоянно улучшает организацию медицинской помощи таким пациентам. Организован Республиканский гемофилический центр (РГЦ), в который может обратиться за консультацией любой пациент с гемофилией, независимо от места проживания. В Центре можно выполнить необходимые исследования и получить квалифицированную помощь.
Заведующий терапевтическим отд.
УЗ «Глубокская ЦРБ» Н.Г. Кабуш