17 апреля - Всемирный день гемофилии

Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются  к акции Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.

По данным Всемирной организации здравоохранения, на сегодняшний день число пациентов с  гемофилией в мире составляет примерно 400 тысяч человек. До недавнего времени средняя продолжительность жизни людей с гемофилией составляла 30 лет.

Сейчас в арсенале медиков имеются новые методы терапии, позволяющие значительно повысить качество жизни пациентов и увеличить  ее продолжительность. При достаточном количестве лекарственных препаратов пациенты могут вести полноценную жизнь и являться полноценными членами социума.

Гемофилия — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего VIII либо IX фактор свертывания крови, что приводит                           к нарушению гемокоагуляции и возникновению кровотечений.

На сегодняшний день  есть возможности проведения заместительной терапии, правда, она не позволяет полностью нормализовать систему гемостаза. Как показывает собственный опыт, подтвержденный данными зарубежных коллег, 90% пациентов с гемофилией    в возрасте 30—40 лет имеют осложнения в виде артропатий, а выполнение хирургических манипуляций сопровождается обильными кровопотерями.

Болезнь передается по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией.

Пациент с гемофилией может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны; в тяжелых случаях могут наблюдаться спонтанные кровотечения в мышцах и суставах.

Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток  и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В типичном случае пациент с тяжелой формой гемофилии "А" страдает кровотечением 35 раз в год.

Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков и гематом) могут появиться лишь тогда, когда малыш, при первых попытках ходьбы, начинает падать, или ударяться. Медицинская помощь пациентам с гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или же к введению фактора свертывания крови по требованию.

Профилактика предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), с тем, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у пациента, и чтобы предотвратить спонтанные кровотечения. Лечение включает в себя лечение кровотечений, если они возникают.

В Республике Беларусь пациентов с гемофилией более 598 человек. Министерство здравоохранения постоянно улучшает организацию медицинской помощи таким пациентам. Организован Республиканский гемофилический центр (РГЦ), в который может обратиться за консультацией любой пациент с гемофилией, независимо от места проживания. В Центре можно выполнить необходимые  исследования  и получить квалифицированную помощь.

 

Заведующий терапевтическим отд.

УЗ «Глубокская ЦРБ»       Н.Г. Кабуш